Lupus: caleidoscopio autoinmune

El nombre de la enfermedad procede de la voz latina para el canino de los bosques cuyas mordeduras en la cara del ser humano en tiempos pasados se asemejaban a las graves lesiones faciales, hoy ya inusuales, que podían presentar quienes sufrían este trastorno autoinmune. Caracterizada por una multiplicidad de síntomas, la enfermedad puede manifestarse de distinta forma a lo largo de la vida de un mismo paciente.    Según explica a Infosalus el doctor Ricard Cervera, Jefe de Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clinic de Barcelona, el lupus es la más representativa de las enfermedades autoinmunes sistémicas en las que el sistema inmune que debe defendernos ante las agresiones externas se altera y ataca el organismo, Existen más de 100 enfermedades autoinmunes.

Artículo completo aparecido en Infosalus
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El sistema inmune femenino funciona de forma diferente al masculino.

Un estudio de Stanford ha encontrado que los genes del sistema inmune de las mujeres funciona de manera distinta al de los hombres.

Una nueva tecnología para el estudio de la alternancia de genes (encendido/apagado- ON/OFF) del vasto sistema del cuerpo humano revela que los genes asociados al sistema inmune cambian con más frecuencia, y esos mismos genes funcionan de manera diferente en mujeres y  en hombres.

Algunos genes están encendidos (on) prácticamente siempre, al igual que la luz del reloj de un microondas; otros están sin cambios durante años, como ese aparato que lamentaste comprar y permanece olvidado en el fondo del armario. Algunos genes pueden estar siempre ON en una persona y siempre OFF en otra. Una minoría de genes se enciende y se apaga, como tu aplicación favorita del móvil. Con la nueva tecnología,  que hace posible el estudio de las moléculas que regulan todos esos cambios en las personas en el día a día, se han revelado algunas sorpresas intrigantes, según el estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford.

Uno de esos descubrimientos es que los genes que se encienden y se apagan de manera diferente en cada persona suelen estar asociada con enfermedades autoinmunes. Otra es que las mujeres y los hombres usan diferentes interruptores para encender muchos genes del sistema inmune. Es demasiado pronto para asegurarlo pero esa diferencia podría explicar la incidencia mucho mayor en mujeres de enfermedades autoinmunes como la esclerodermia, LUPUS y artríris reumatoide. 

“Parte de la razón para que esto sea posible es una nueva tecnología inventada en Stanford, para medir la accesibilidad del genoma a elementos reguladores”, explicó el autor principal del estudio Howard Chang, Dr y profesor de dermatología.

La nueva técnica, llamada ATAC-seq y desarrollada por el equipo de Chang, permite a los investigadores tomar muestras de células vivas en tiempo real para ver lo que están haciendo. “En el pasado”, dijo, “la gente necesitaba un gran número de células para hacer este tipo de medición. En realidad se necesitaría medio kilo de carne para obtener ciertos tipos de células raras. Así que no lo puedes conseguir de una persona viva y ciertamente, no más de una vez, ¿verdad? “

Examinar la fuente

Los investigadores han hecho frente a esta dificultad haciendo crecer células en el laboratorio, y así tuvieron suficientes células para estudiar. Pero ahora“, continuó Chang, “el investigador está estudiando copias de copias;. No está estudiando las células originales. Esos meses que se cultivan en el laboratorio cambianpor completo la forma en que las células se comportan, por lo que ya no están mirando las células de una persona. Cómo se comportan las células de laboratorio ya no tiene nada que ver con lo que la persona acaba de comer, si ha tenido una pelea con su novia/o o si tiene una infección “, dijo Chang. Con las células cultivadas en laboratorio, las células no han experimentado ninguna de esas cosas, todo lo cual puede alterar la regulación de los genes individuales.

El nuevo estudio, que se publicaba el  29 de julio en la nueva revista Cell Systems, tomó muestras de sangre ordinaria de 12 voluntarios sanos para medir cómo ciertos genes se encienden y se apagan, y cómo esa medida varía de individuo a individuo. El equipo de Chang también analizó los cambios que se producían en diferentes momentos en los mismos voluntarios. Los investigadores analizaron exclusivamente a las células inmunes especializadas, llamadas células T, que son fáciles de aislar en un análisis de sangre estándar, fácil para los voluntarios suministrarlas y son un componente importante del sistema inmunológico.

Uno de los objetivos del estudio era establecer una línea base de medida de cuánta variación de actividad hay en los genes-conmutación (que se encienden y apagan) entre las personas sanas. De esa manera, cuando otros investigadores hagan medidas similares en personas enfermas, van a tener una idea de lo que es normal. Otro objetivo era refinar la nueva técnica para medir la actividad genética en muestras de sangre estándar.

Estábamos interesados ​​en explorar el paisaje de la regulación de genes directamente de las personas vivas y observar las diferencias“, dijo Chang. “Nos preguntamos, ‘¿Qué tan diferente o similar es la gente?’ Esto es diferente a preguntar si tienen los mismos genes “. “Incluso en los gemelos idénticos”, dijo, “uno de los gemelos podría tener una enfermedad autoinmune y el otro estar perfectamente bien”. Y, de hecho, el equipo informó que más de un tercio de la variación en la actividad del gen no estaba conectado a una diferencia genética, lo que sugiere un papel importante del medio ambiente. “Yo diría que la mayoría de la diferencia es probablemente de raíz no genética”, dijo.

El factor sexo

A través de los 12 voluntarios sanos, 7 por ciento de los genes se enciende en diferentes patrones de persona a persona. Para cada persona, estos patrones persistieron en el tiempo, como una huella dactilar única. “Pero el principal predictor de la tendencia genética a encender o apagar fue el sexo de la persona. En términos de importancia “, dijo Chang,” el sexo era mucho más determinante que las otras cosas que vimos, tal vez incluso combinados.”  Cuando el equipo midió los niveles de actividad de genes en 30 de los 500 genes en los que los investigadores esperaban que mostraran actividad según influencia de género, encontraron que 20 de los 30 genes mostraron una diferencia significativa entre hombres y mujeres.

Chang dirige el Center for Personal Dynamic Regulomes en la Universidad de Stanford, cuyo objetivo es mapear el “reguloma” – el conjunto completo de todos los interruptores que encienden y apagan genes en tiempo real.

Referencias: Este trabajao ha sido apoyado por el National Institute of Health, el Instituto Médico Howard Hughes, el Stanford Cancer Center, La Fundación de Investigación de Esclerodermia y la Fundación Familiar Haas.

Noticia aparecida en MNT (Medical News Today) 

Vístete de pirata y acompáñanos. Proyecto ENKI

       ¡¡¡¡Queremos que vengas a pasar un rato divertido con nosotr@s!!!!     

Hace unos días os informamos sobre la II CARRERA POR LA INTEGRACIÓN, PROYECTO ENKI que se celebrará durante la mañana del domingo 13 de Septiembre.   Es una prueba deportiva, muy fácil y sencilla, con obstáculos pero que está adaptada para todo tipo de personas, independientemente  de su condición física.  Y ahora nos gustaría animarte a que participes y te unas a nuestro grupo. ¡¡¡¡ Estamos convencid@s de que lo pasarás genial!!!!

      AGAL y el resto de entidades que formamos la Federación Galega de Enfermedades Raras y Crónicas, participaremos en conjunto bajo el lema

 “Abordaje de las Enfermedades Raras”

ya que se ha acordado que la temática del grupo sea pirata

En la explanada de Riazor amarraremos nuestra carabela pirata “La Perla Fegerec” y podrás fotografiarte en ella.  Además tendremos sorpresas para tod@s.

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    Proponemos venir con un disfraz de pirata, o bien un pañuelo atado en la cabeza y una camiseta de rayas azules o rojas (o camiseta blanca con tiras de cinta adhesiva de color azul o rojo, pegadas) y nosotr@s  regalaremos el parche. 

       Para inscribirte con nuestro grupo, ponte en contacto con AGAL  (agal@lupusgalicia.org , en el 981240072 por las mañanas, o deja un mensaje) el coste del dorsal puede variar =  7€ para las 1000 1ªs personas,  10€ para las siguientes y 3€ presentando certificado de minusvalía.

      OS ESPERAMOS ………

Reunión con SERGAS para realizar plataforma Comunidade e-saúde

El 9 de julio tuvo lugar la primera reunión de trabajo entre profesionales sanitarios y pacientes de la Federación FEGEREC. Todos ellos participan en la fase de prueba de la plataforma “Comunidade e-saúde”.

Esta plataforma quiere ser un vínculo de conexión on-line entre los pacientes y el SERGAS, que sirva como herramienta de consulta e información útil para los pacientes.

Ha esta reunión acudió como paciente de Lupus, nuestra presidente de AGAL, Nuria Carballeda. También estaban Pilar Farjas como responsable de este proyecto y Mercedes Carreras.

prueba e-saude

El día fue muy productivo por la gran cantidad de ideas aportadas entre todas.

 

Novamente premiados os investigadores da área de Enfermidades infecciosas, inflamación e inmunidade de Biocaps

A área de Enfermidades infecciosas de Biocaps, recoñecida pola Sociedade Española de Reumatoloxía

Investigadores do IBI logran de novo o premio ao mellor traballo sobre enfermidades autoinmunes sistémicas

O estudo premiado céntrase na Síndrome de Sjögren, unha doenza reumática inflamatoria crónica

Investigadores da área de Enfermidades infecciosas, inflamación e inmunidade de Biocaps lograron por segundo ano consecutivo o recoñecemento da Sociedade Española de Reumatoloxía ao seu labor científico. O grupo do Instituto de Investigación Biomédica (IBI) dirixido por José María Pego fíxose de novo co premio ao mellor traballo sobre enfermidades autoinmunes sistémicas, nesta ocasión pola súa análise sobre os factores que favorecen a aparición de linfomas nos pacientes afectados pola Síndrome de Sjögren.

Dr. José María Pego

Dr José María Pego

A síndrome de Sjögren, descrita en 1930 polo oftalmólogo sueco Henrik Sjögren, é unha enfermidade reumática inflamatoria crónica de causa descoñecida, caracterizada pola sequedade nos ollos e na boca debidas a unha diminución da secreción das glándulas lagrimais e salivais. Nela, as células do sistema inmune chamadas linfocitos invaden e destrúen as glándulas de secreción externa, que son as encargadas de producir os líquidos que lubrican a pel e as mucosas. Tamén poden afectar a outros órganos ou sistemas, como pulmóns, riles, aparello circulatorio ou sistema nervioso, polo que se di que é unha enfermidade sistémica. Con frecuencia prodúcese tamén dor e inflamación nas articulacións, polo que tamén se considera unha enfermidade reumática.

Trátase dunha doenza que pode chegar a afectar ao 3% da poboación, na súa maioría mulleres de mediana idade, e a súa evolución é moi lenta, cun período habitual de máis de 10 anos entre a aparición dos primeiros síntomas e o seu desenvolvemento completo.

Aínda que só un pequeno número de pacientes chega a desenvolver un tumor dos ganglios linfáticos (linfoma), esta é a complicación máis grave das asociadas á síndrome de Sjögren, polo que é importante afondar nela. O grupo do IBI participou na investigación coordinada pola reumatóloga Betina Nishishinya sobre os factores que desencadean este tipo de cancro nos afectados pola síndrome, en colaboración con outros reumatólogos e expertos da unidade de investigación da Sociedade Española de Reumatoloxía.

Os resultados, publicados pola prestixiosa revista Rheumatology International no artigo “Identification of lymphoma predictors in patients with primary Sjögren’s syndrome: a systematic literature review and meta-analysis“, sinalan entre os factores máis relevantes as linfadenopatías (inflamación dos ganglios linfáticos), o agrandamento da glándula parótida, a púrpura palpable (inflamación dos vasos sanguíneos) e os niveis baixos en sangue de proteína C4 e crioglobulinas (cunha función importante no sistema inmunitario, xa que actúan como anticorpos).

Rexistro de pacientes con lupus

O investigador que lidera a área de Biocaps premiada, José María Pego, é o encargado de coordinar o Rexistro de Pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico da Sociedade Española de Reumatoloxía (RELESSER), o rexistro científico uninacional de afectados por lupus máis extenso de todo o mundo. O seu obxectivo é enriquecer de maneira determinante o coñecemento sobre esta enfermidade autoinmune, que afecta a unha de cada mil persoas en España “cunha incidencia que vai en aumento” e cunha orixe que aínda non se coñece con seguridade, polo que é fundamental afondar nas súas características para avanzar tanto na súa diagnose como no seu tratamento e a súa prevención.

O ano pasado o rexistro comezaba a súa fase prospectiva, que consiste no seguimento de varios subgrupos de pacientes, como aqueles cunha diagnose foi recente ou os que sofren “lupus incompletos”, é dicir, os que presentan menos de catro criterios da enfermidade, tales como artrite, fotosensibilidade, problemas renais e neurolóxicos, etc. “Neste tempo xa foron estudados 500 pacientes, aos que se lles fai unha historia clínica, un exame físico e cuestionarios que serán continuados durante polo menos tres anos. O obxectivo é determinar cales son os factores que poden predicir unha evolución desfavorable da enfermidade”, conclúe Pego.

Noticia aparecida en Diario da Universidade de Vigo